Le médecin biochimiste est un médecin qui a fait une spécialité en biochimie médicale dont la durée de formation est de cinq ans après l'obtention du doctorat en médecine. Il est responsable de la gestion du laboratoire de biochimie dans un centre hospitalier et interagit avec ses autres collègues médecins afin d'offrir les meilleurs outils possibles pour le diagnostic, le suivi et le traitement des patients.

Le médecin biochimiste détermine plus précisément les conditions à respecter pour que les analyses faites sur les liquides biologiques soient les plus exactes possible tout en tenant compte de la population desservie et des équipements disponibles. De plus, il participe au choix des équipements médicaux requis pour faire les analyses tout en tenant compte des besoins particuliers du milieu où il pratique.

Le médecin biochimiste sert également de référence pour l'interprétation des tests de laboratoire et aide ses collègues médecins dans la prescription d'examens complémentaires. Il peut également modifier les protocoles d'investigation et rationaliser l'utilisation des examens de laboratoire en développant des algorithmes.

Le médecin biochimiste est également une personne ressource pour le développement et la concrétisation des projets de recherche. Il évalue également les avantages et inconvénients des nouveaux tests décrits dans la littérature et la pertinence d'offrir ceux-ci dans son milieu hospitalier compte tenu de la clientèle desservie et des ressources humaines et matérielles dont il dispose.

Le médecin biochimiste est avant tout un médecin gestionnaire du laboratoire qui a développé au fil des années des intérêts dans la recherche en génétique et dans le diagnostic et le traitement de certaines maladies métaboliques. Plus de 80% des médecins biochimistes travaillant au Québec possèdent également un diplôme académique au niveau du MSc ou du PhD et/ou d'une formation complémentaire ultraspécialisée (génétique, nutrition, lipidologie, toxicologie, etc.).